Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest

14 marca 2024, 13:17

Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale

2 listopada 2023, 17:17

Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.


Sztuczna inteligencja pokonała mistrzów świata w pilotażu dronów

1 września 2023, 05:40

Gdy Deep Blue wygrał w szachy z Garri Kasparowem, a w 2016 roku AlphaGo pokonał w go Lee Sedola wiedzieliśmy, że jesteśmy świadkami ważnych wydarzeń. Były one kamieniami milowymi w rozwoju sztucznej inteligencji. Teraz system sztucznej inteligencji „Swift” stworzony na Uniwersytecie w Zurychu pokonał mistrzów świata w wyścigu dronów.


Wilcza jagoda, trucizna z naszych lasów. Jak rozpoznać roślinę, objawy zatrucia i co wówczas robić

2 sierpnia 2023, 10:42

Gdy w XVIII wieku Linneusz tworzył system klasyfikacji organizmów i upowszechniał zasadę dwuimiennego nazewnictwa, roślinę znaną w Polsce jako pokrzyk wilcza jagoda nazwał Atropa belladonna. Wybrał dla niej nazwy, które oddawały charakter rośliny – związane z nią niebezpieczeństwa oraz korzyści. Atropos to najstarsza z trzech Mojr, greckich bogiń losu. Lachesis rozpoczyna nić żywota, Kloto snuje ją dalej, a Atropos przecina, kończąc ludzkie życie. Belladonna zaś, czyli „piękna pani”, pochodzi od rozpowszechnionego w renesansowej Wenecji zwyczaju zakrapiania sobie oczu roztworem z tej rośliny. Rozszerzało to źrenice, dzięki czemu kobiety wydawały się bardziej zmysłowe i pociągające.


Połączenie DNA i szkła dało niezwykle wytrzymały materiał

26 lipca 2023, 09:03

Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.


Powstały mikroroboty, które w przyszłości trafią do ludzkiego organizmu

22 czerwca 2023, 08:22

Niewielkie roboty, które pędzą przez płyn z niewiarygodna prędkością, mogą pewnego dnia posłużyć do naprawy ludzkiego ciała od wewnątrz. Wyobraźmy sobie roboty, które będą mogły przeprowadzać zabiegi chirurgiczne. Zamiast kroić pacjenta, będziemy mogli podać mu roboty w formie pigułki lub zastrzyku, a one przeprowadzą zabieg, mówi doktor Jin Lee z Wydziału Inżynierii Biologicznej i Chemicznej University of Colorado w Boulder. Taka wizja to obecnie odległa przyszłość, ale same roboty już powstały.


W wieloetnicznym imperium Xiongnu kobiety miały wielką władzę

18 kwietnia 2023, 11:23

Na 1500 lat przed Czyngis-chanem, który zapoczątkował budowę największego lądowego imperium w historii ludzkości, mongolscy nomadzi stworzyli swoje pierwsze imperium. Konfederacja Xiongnu powstała w III wieku p.n.e. i przez kilka wieków dominowała na stepach Azji Wschodniej, rzucając wyzwanie imperialnym Chinom i skłaniając je do rozbudowy Wielkiego Muru. Konfederacja Xiongnu była państwem wieloetnicznym o wysokim zróżnicowaniu genetycznym nawet wśród elity rządzącej.


Dzięki Webbowi możemy obserwować delikatne struktury gazu i pyłu w pobliskich galaktykach

17 lutego 2023, 13:25

Naukowcy korzystający z Teleskopu Webba opublikowali pierwsze wyniki dotyczące formowania się gwiazd oraz pyłu i gazu w pobliskich galaktykach. W ramach projektu Physics at High Angular resolution in Nearby Galaxies (PHANGS) prowadzony jest największy z dotychczasowych przeglądów nieodległych galaktyk z użyciem najnowszego kosmicznego teleskopu. W badaniach pod kierunkiem Janice Lee z Gemini Observatory i NOIRLab bierze udział ponad 100 naukowców z całego świata.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy